아벨리노 각막이상증이란?





안녕하세요. 이번에는 좀 생소한 키워드를 가지고 찾아오게 되었습니다. 아벨리노 각막이상증이라고 들어보셨나요? 조금 생소한 이름이라 처음 들어보는 사람들이 많을 것으로 생각됩니다. 아벨리노 각막이상증이 뭔지 지금부터 천천히 알아가 보도록 하겠습니다.


각막은 눈의 가장 앞에 있는 얇고 투명한 막으로, 외부로부터 눈을 보호하고, 빛을 통과할 수 있도록 도움을 주는 신체구조 입니다. 눈 건강이 나빠져서 시력이 저하될 경우 라식, 라섹을 통한 시력을 더 좋게 하는 것은 이제 낯설지 않게 우리에게 다가왔는데요. 각막이상증치료에 대한 지식 없이, 시력 증진에 대한 기대감 만으로 수술을 진행한다면 시력이 더 나빠질 수 있습니다. 즉, 평소에 눈 건강관리에 있어서 아벨리노검사를 통해 각막 이상증 유전자 돌연변이를 확인하는 것이 도움이 됩니다.


아벨리노 각막이영양증은 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이민 온 가족에게서 처음 발견되며 명명된 질환으로, 양안 각막 중심부에 단백질이 침착되며 혼탁이 발생하고, 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 보통염색체 우성형질 유전 질환입니다. 말이 좀 어려운데요. 쉽게 말하면 각막이 혼탁해져 시력이 감소하는 유전적 질환입니다.







아벨리노 이상영양증의 원인





아벨리노 각막이상증 원인은 유전자 돌연변이에 의해서 발생이 되는데 질환을 미리 알기 위해서는 유니버셜 유전자 검사를 하는 것이 도움이 됩니다. 각막이상증은 각막 손상 상처가 발생하고 회복되는 과정에서 단백질 축척으로 각막혼탁이 발생하여 시력저하가 나타나고, 심각하게 진행될 경우 실명까지 나타나는 증상입니다. 현재까지, 각막 이상증에 대한 치료법은 보고된 것이 없습니다.






아벨리노 이상영양증의 증상과 진단



 

자외선에 의해서도 침착이 생긴다고 알려져 있기도 한데요. 12세 정도부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 듦에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커져 60~70세 경에는 결국 시력이 떨어지게 됩니다. 


세극등 현미경 검사를 통해 각막의 혼탁이나 흰점의 유무를 확인함으로 진단할 수 있습니다. 다만 각막에 혼탁이 생긴 정도는 개인의 생활 환경이나 렌즈, 레이저 시술 등의 여부에 따라 차이가 있을 수 있으며, 관찰에 의한 주관적인 진단이므로, 한번의 관찰로 정확한 결과를 얻어내기는 어려울 수 있습니다. 그외에 시력, 안압, 안저검사, 눈물분비검사, 등을 시행합니다. 원인이 되는 TGFBI 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행해 볼 수 있습니다.





 


 


아벨리노 이상영양증의 예방법과 치료



 

원천적으로 아벨리노 각막이상증 원인인 유전자 돌연변이를 막을 수가 없기에 유전자 검사를 통해 유무 확인을 하여 차기 대응방안을 모색하는 것이 최선의 방법입니다.


혼탁된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술을 시행하거나, 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법들이 있습니다. 하지만 시술 이후에도 단백질 침착이 이루어져 재발과 악화를 반복하거나, 수술 이후 다시 각막혼탁이 진행하기도 합니다.


각막에 손상을 줄수 있는 렌즈의 착용이나 레이저 시술 이전에 정확한 진료 및 상담을 통해 향후 시력저하를 예방하는 것이 중요합니다.







희귀 질환들



 

※  드문 질환만큼 쉽지 않은 진단  


희귀질환 진단을 위한 많은 검사들이 환자 수가 적인 이유로 드물게 시행되기 때문에, 일반적으로 이루어지는 검사들보다 시간과 비용이 많이 소요되지만 어떤 질환의 경우 생화학적 검사 소견이 확실하다면 진단할 수 있습니다. 


맥락막흑색종


우리 눈에도 생기는 암이 있습니다. 눈에 생기는 암은 "안암" 이라고 부릅니다. 안암은 일반적인 모든 암에서 전이돼 발생되는 경우가 많다고 합니다. 반대로 눈에서 먼저 생기는 암또한 있는데 성인에게 생기는 안암중 하나가 바로 맥락막흑생종입니다.


악성흑색세포종 이라고 부르기도 하는데요 현재까지 정확은 원인은 알 수 없다고 합니다. 특히 동양인들에게서는 발생빈도가 너무나 낮기 때문에 희귀병에 속하는 것입니다. 


거짓비늘 증후군


증상은 대체로 안압의 상승이 오며 두통, 어지러움, 앞이 뿌옇게 흐려지는 현상 등이 나타납니다. 이 거짓비늘 증후군은 백내장이 있는 60~80대 노인에게 나타날 수 있는 증상으로 위의 현상이 나타났을때에는 즉시 안과 전문의의 진단을 받아보시기 바랍니다. 아이가 어두운 곳에서 물체를 잘 찾지 못하거나 어두운 실내에서 손짓을 하는 등의 이상한 행동을 자주 한다면 망막색소변성증을 의심하셔야 합니다.


베체트병


입안의 염증이 나타나는 증상은 아프타성구내염과 비슷하지만 베체트병의 경우 합병증으로 인해 다른 신체부위로 전이될 수 있으며 눈에 증상이 생긴다면 평균 4~6년 이내에 실명 될 수 있습니다. 베체트 병의 치료는 증상에 따라 방법이 다릅니다. 안구 증상의 경우 약물복용이나 먼역억제제를 투여하는 등의 치료가 동반될 수 있으나 병세가 나타난 후에는 가벼운 증상에서 심각한 후유증이 나타날 수 있어 조기에 진료를 받는 것이 최선입니다.